于晓莉
个人简介:
1994.7毕业于天津医科大学,同年于天津市儿童医院工作, 2012年晋升主任医师,目前为病房执行主任。
曾于北京大学第一医院神经内科、北京大学妇儿医院儿童神经内科、脑电图、北京协和医院遗传门诊进修学习。
从事儿童神经临床和科研30余年,在儿童癫痫与脑电图、言语运动认知等发育障碍、遗传代谢病、神经肌肉病、神经免疫病、神经系统罕见病等方面有丰富的临床经验。曾主持天津市科委课题1项,获得天津市科技成果2项,以第一作者或通讯作者共发表中文核心期刊及SCI二十多篇,参编《儿童罕见病诊疗与管理》(人民卫生出版社)、《儿童免疫学》(人民卫生出版社)、《破茧-罕见疾病经典病例分享》(天津科技出版社)等多部著作。
目前任天津市罕见病质控中心主任委员、天津市康复学会言语康复专委会主任委员、天津医疗健康学会神经肌病专委会常委、天津医学会遗传学分会 委员、中国抗癫痫协会创新与转化委员会及精准医学与药物不良反应专委会委员等社会学术兼职。
研究方向:
癫痫与脑电图、言语运动认知等发育障碍、遗传代谢病、神经肌肉病、神经免疫病、神经系统罕见病等。
代表性学术成果:(论文)
[1] Zhi X, Ai Q, Sheng W, Yu Y, Shu J, Yu C, Yu X, Li D, Cai C. Identification of a Novel Deep Intronic Variant by Whole Genome Sequencing Combined With RNA Sequencing in a Chinese Patient With Menkes Disease. Front Genet. 2022 Mar 31;13:852764. doi: 10.3389/fgene.2022.852764. PMID: 35432457; PMCID: PMC9008829.
[2] Liu X, Liu X, Fan W, Zhang Z, Zhang P, Liu X, Lei M, Li Q, Yu X, Li D. Analysis of the genotype-phenotype correlation in isovaleric acidaemia: A case report of long-term follow-up of a chinese patient and literature review. Front Neurol. 2022 Jul 28; 13:928334. doi: 10.3389/fneur.2022.928334. PMID: 35968299; PMCID: PMC9366085.
[3] Sheng W, Yu X, Shu J, Cai C. Correspondence on "Loss-of-function variants in SRRM2 cause a neurodevelopmental disorder" by Cuinat et al. Genet Med. 2023 Sep;25(9):100878. doi: 10.1016/j.gim.2023.100878. Epub 2023 Jun 5. PMID: 37272925.
[4] Xue Y, Zhao Y, Wu B, Shu J, Yan D, Li D, Yu X, Cai C. A novel variant in ALG1 gene associated with congenital disorder of glycosylation: A case report and short literature review. Mol Genet Genomic Med. 2023 Aug;11(8):e2197. doi: 10.1002/mgg3.2197. Epub 2023 May 19. PMID: 37204045; PMCID: PMC10422073.
[5] Liu X, Liu X, Yu X, Liu X, Du K, Wang Y, Li D. An attention-based deep learning method for the detection of electrical status epilepticus during sleep from electroencephalogram waveform analysis in children. Biomed.Singnal Processing.2024 Jan 16; 91:105926.doi.org/10.1016/j.bspc. 2023.105926.
科研项目:
已完成项目:
在研项目:基于语义编码的人工智能整合语言发育迟缓儿童精准康复研究
获奖情况:
《儿童周围神经病电刺激交感神经皮肤反应研究》2012-08天津市科技成果第一完成人
社会学术兼职:
中国抗癫痫协会创新与转化委员会 委员;
中国抗癫痫协会精准医学与药物不良反应专委会 委员;
中华医学会第十七届儿科分会脑科学委员会 委员;
天津市康复学会言语康复专委会 主任委员;
天津市罕见病医疗质量控制中心 主任委员;
天津医学会神经病学分会癫痫学组 副组长;
天津医疗健康学会神经肌病专委会 常委;
天津医学会遗传学分会 委员;
天津医学会儿科学分会神经学组 委员;
天津抗癫痫协会 常务理事;
天津心身学会儿科学组 委员;
天津市健康教育协会功能神经专委会 委员