个人简介：

现任天津市儿科研究所副所长、天津大学硕士生、博士生导师、天津医科大学遗传学系双聘教授、博士生导师，为教育部学位与研究生教育发展中心专家库成员，指导博硕士研究生 50 余名。

从事儿科医疗、科研及教学工作 20 余年，掌握小儿神经外科专业疾病、出生缺陷及遗传代谢性疾病诊治技术，在儿童神经系统先天畸形诊治及病因学研究方面处于国际领先地位。2013 年增选为天津市“131”人才第一层次人选，天津市“131”创新型人才团队（小儿外科方向）带头人，天津市卫生系统青年岗位能手，天津市儿童医院（天津大学儿童医院）领军人才。首批“津门医学英才”，获天津市科技进步二等奖（第一完成人），现任中华医学会医学遗传分会委员，中华医学会小儿外科分会青年委员，天津市医学会医学遗传分会副主任委员、天津市医学会遗传咨询分会副主任委员，天津市神经科学学会常务理事，天津市生物医学工程学会医学生物技术专业委员会副主任委员、天津医师协会儿科分会委员等。国家自然科学基金评审专家， 天津市科技局项目评审和验收专家，上海市科技局项目评审专家，河北省科技厅和卫健委科研项目评审专家，天津市卫健委科研项目评审和验收专家，任多家国内外期刊编委及审稿人。

近年来以第一作者和通讯作者身份发表论文百余篇（其中 SCI、EI 及 ISTP 收录 80 余篇），主编和参编论著 5 部。主持和参与国家自然科学基金、国家重点基础研究发展计划（973 计划）子项目、国家高技术研究发展计划（863 计划）子项目、天津市科技支撑计划项目、天津市重大疾病防治科技重大专项、天津市卫生行业重点攻关项目、 天津大学医工结合重点项目和天津市科技攻关项目等各类科研项目 17 项，天津市科技成果 11 项，获批专利 16 项。

研究方向：

小儿外科疾病诊疗；儿童出生缺陷及遗传代谢病

代表性学术成果：（论文）

1.   Sheng W, Yu X, Shu J, Cai C*. Correspondence on "Loss-of-function variants in SRRM2 cause a neurodevelopmental disorder" by Cuinat et al. Genet Med. 2023;25(9):100878.

2.   Wu J, Cui Y, Liu T, Gu C, Ma X, Yu C, Cai Y, Shu J, Wang W, Cai C*. Whole exome sequencing approach for identification of the molecular etiology in pediatric patients with hematuria. Clin Chim Acta. 2024;554:117795.

3.   Zhi X, Pu L, Wu B, Cui Y, Yu C, Dong Y, Li D, Cai C*. Identification of two aberrant transcripts by RNA sequencing for a novel variant c.3354+ 5 G > A of MED12 in a Chinese girl with non-syndromic intellectual disability. Clin Chim Acta. 2022;532:137-144.

4.   Cui X, Zhao Z, Zhang T, Guo W, Guo W, Zheng J, Zhang J, Dong C, Na R, Zheng L, Li W, Liu Z, Ma J, Wang J, He S, Xu Y, Si P, Shen Y, Cai C*. A systematic review and meta-analysis of children with coronavirus disease 2019 (COVID-19). J MED VIROL 2021, 93(2): 1057-1069.

5.    Wang C, Liu Y, Zhang X, Wang H, Cui Y, Zhi X, Zheng J, Wang N, Shu J, Li D, Cai C*. Phenotypic and genotypic analysis of children with methylmalonic academia: A single-center study in China and a recent literature review. CLIN CHIM ACTA 2021, 522: 14-22.

6.    Guo P, Meng C, Zhang S, Cai Y, Huang J, Shu J, Wang J, Cai C*. Network-based analysis on the genes and their interactions reveals link between schizophrenia and Alzheimer's disease. Neuropharmacology. 2024;244:109802.

7.   Zhang X, Xu X, Shu J, Zhi X, Wang H, Dong Y, Sheng W, Li D, Meng Y, Cai C*. A novel MMUT splicing variant causing mild methylmalonic acidemia phenotype. Heliyon. 2024;10(5):e26912.

8.   Guo D, Sheng W, Cai Y, Shu J, Cai C*. Genetic Association of Lipids and Lipid-Lowering Drug Target Genes With Attention Deficit Hyperactivity Disorder. J Atten Disord. 2024:10870547231222219.

9.   Yan D, Chen S, Cai F, Shu J, Zhi X, Zheng J, Zhang C, Li D, Cai C*. Complicated Hereditary Spastic Paraplegia Caused by SERAC1 Variants in a Chinese Family. Front Pediatr. 2022;9:816265.

10.   Shu J, Zhi X, Chen J, Lei M, Zheng J, Sheng W, Zhang C, Li D, Cai C*. Case Report: A Case of β-Ureidopropionase Deficiency Complicated With MELAS Syndrome Caused by UPB1 Variant and Mitochondrial Gene Variant. Front Pediatr. 2022;10:838341.

科研项目：

已完成项目：

1. 国家科技部“863 计划”项目：“人与常见动物血液样品差异性光谱特征数据库和数学模型的建立 子课题：新生儿黄疸血清拉曼光谱评价体系建立”(项目编号：2015AA021107，25 万元)

2. 天津市卫生行业重点攻关项目：基于全外显子组测序的遗传性疾病基因诊断平台构建(项目编号：16KG166,80 万元)

3. 国家自然科学基金面上项目：环境因素作用于平面细胞极性通路易感基因致人类神经管畸形发生机制的研究(项目编号：81771589， 55 万元)

4. 天津市重大疾病防治科技重大专项：基于高通量测序和人工智能技术的儿童遗传代谢疾病早期筛查平台的建设和研究（项目编号： 18ZXDBSY00170，200 万元）

5. 国家重点基础研究发展计划“973 计划”项目：“代谢物失衡和信号通路异常致出生缺陷的分子机理 子课题：基于代谢物失衡和低频突变的出生缺陷早期诊断和干预策略”（项目编号：2013CB9454004， 50 万元）

6. 国家自然科学基金项目：新型寡核苷酸药物在杜兴肌肉萎缩症基因治疗上的应用研究（项目编号：81071443，37 万元）

7. 天津市应用基础与前沿技术研究计划项目：神经管缺陷的基因组水平DNA 甲基化特征研究（项目编号：14JCYBJC25000，20 万元） 在研项目：

1. 天津市自然科学基金重点项目：基于人工智能及多组学数据建立遗传代谢病早期诊断平台（项目编号：21JCZDJC00390，140 万元） 2. 天津市卫生健康委员会科技重点项目：基因组拷贝数变异本地数据库构建及临床应用（项目编号：TJWJ2021ZD007，20 万元）

获奖情况：     

“基于叶酸代谢关键酶的神经管发育缺陷风险评估体系建立及应用” 天津市科技进步奖二等奖 排名第一

社会学术兼职：

中华医学会医学遗传学分会委员；中华医学会小儿外科学分会青年委 员；天津市医学会医学遗传学分会副主任委员：天津市医学会遗传咨 询学分会副主任委员： 天津市神经科学学会常务理事： 天津市生物医学工程学会医学牛：物技术专业委员会副主任委员；天津市医师协会儿 科医师分会委员；天津市睡眠研究会理事会理事；北京神经科学学会儿童神经发育及相关疾病研究专业委员会副主任委员。